सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में परिवर्तन, या नामान्तरण के कारण होता है, जिसे CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मैम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर) कहा जाता है। यह जीन सेल्स के बाहर नमक और तरल पदार्थों के प्रवाह को नियंत्रित करता है। अगर CFTR इस तरह से काम नहीं करता है तो हमारे शरीर से स्टिकी बलगम (Mucus) निकलता है। यह बलगम (Mucus) श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में पैदा हो सकता है और इसके साथ ही इससे पसीने में भी वृद्धि होती है। जीन में परिवर्तन स्थिति की गंभीरता के साथ जुड़ा हुआ है।
रिस्क फैक्टर्स (Risk Factors)
पारिवारिक हिस्ट्री : क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक विकार है, यानी अगर आपके परिवार में किसी को यह समस्या है तो आपको यह रोग होने की संभावना बढ़ सकती है।
नस्ल: हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस सभी नस्लों में होता है,लेकिन उत्तरी यूरोपीय वंश के सफेद लोगों में यह सबसे आम है।
निदान
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान (Diagnosis of Cystic fibrosis)
पहले निदान का अर्थ है पहले ही उपचार का शुरू होना और स्वस्थ जीवन जीना।
1) ब्लड टेस्ट (Blood Test)
यह टेस्ट इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (IRT) के लेवल की जांच करने के लिए किया जाता है। जिन लोगों को यह रोग होता है उनके खून में (IRT) का लेवल अधिक होता है।
2) DNA टेस्ट (DNA Test)
यह CFTR जीन के म्यूटेशन के लिए किया जाता है।
3) पसीने का टेस्ट
इस टेस्ट से आपके शरीर में पसीने का टेस्ट किया जाता है। अगर सामान्य से अधिक परिणाम आता है तो इससे इस रोग के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त होती है।कुछ लोग जिनका जन्म के समय इस रोग का निदान न किया गया हो, उनका वयस्क होने तक CF का निदान नहीं किया जाता। यदि आपको इस बीमारी के लक्षण नजर आते हैं, तो आपके डॉक्टर आपको डीएनए या पसीना टेस्ट करने की सलाह दे सकते हैं।
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दवाएं
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जरूरी मेडिसिंस (Medicine needed for cystic fibrosis)
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आपके डॉक्टर आपको कुछ दवाइयां और अन्य थेरपीस लेने का सुझाव दे सकते हैं। हालांकि, यह पूरी तरह से इस रोग के लक्षणों पर निर्भर करता है।
आपके डॉक्टर आपको कुछ ऐसी दवाइयां दे सकते हैं जो आपके एयरवेज को खोले, बलगम (Mucus) को पतला करे, इन्फेक्शन से राहत दिलाएं और आपके शरीर को भोजन से पोषक तत्व प्राप्त करने में मदद करे।
यह दवाइयां इस प्रकार हैं: