इनबॉर्न मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर के विभिन्न प्रकार क्या हैं (What are the Different Types of Inborn Metabolism Disorder )?
इनबॉर्न मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर काफी दुर्लभ हैं और यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक 1,500 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करता है। इन स्थितियों के महत्वपूर्ण स्वास्थ्य प्रभावों के कारण, सही समय पर आवश्यक देखभाल प्रदान करने और गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए इन विकारों को समझना महत्वपूर्ण है। कुछ सामान्य रूप से ज्ञात विरासत में मिली चयापचय संबंधी विकारों में शामिल हैं: लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (Lysosomal storage disorder)] लाइसोसोम कोशिकाओं के भीतर एक विशेष सबयूनिट हैं जो अपशिष्ट उत्पादों को तोड़ते हैं। लाइसोसोमल एंजाइम की कमी से कोशिकाओं में वेस्ट टॉक्सिक का निर्माण होता है, जिससे निम्नलिखित विकार उत्पन्न होते हैं: हर्लर सिंड्रोम लाइसोसोमल अल्फा-एल-इडुरोनिडेस नामक एंजाइम की कमी के कारण होता है, जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स नामक बड़े चीनी अणुओं के टूटने में मदद करता है। ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का संचय जोड़ों, हृदय और अन्य अंगों को प्रभावित करता है। जिससे हड्डी की असामान्य संरचना और विकास में देरी होती है। इसके अन्य प्रकार में सिंहोमायएलिनेज (Sphingomyelinase) भी है, जो शरीर में लिपिड को तोड़ने में मदद करता है। क्लासिक गैलेक्टोसिमिया भी एक प्रकार है, जो चयापचय स्थिति है जिसमें शरीर गैलेक्टोज (दूध में पाई जाने वाली चीनी) को एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज (जीएएलटी) की कमी के कारण नहीं तोड़ सकता है। यदि गैलेक्टोसिमिया वाले शिशुओं को दूध (मानव या पशु) दिया जाता है, तो गैलेक्टोज उनके सिस्टम में जमा हो जाता है और गुर्दे, यकृत, मस्तिष्क और आंखों को नुकसान पहुंचा सकता है। इसके अलावा, फेनिलकेटोनुरिया (Phenylketonuria ) एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज (पीएएच) की कमी के कारण होता है, जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के टूटने के लिए आवश्यक है। यदि बच्चे प्रोटीन सामग्री में उच्च खाद्य पदार्थों का सेवन करते हैं, तो उनके शरीर में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जो गंभीर बौद्धिक अक्षमता और तंत्रिका संबंधी और व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण बनता है।
इसके अलावा, ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर (जीएसडी) चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है। जिसमें हमारे शरीर में ग्लाइकोजन के रूप में ग्लाइकोजन के टूटने या ग्लूकोज के भंडारण के लिए जिम्मेदार एंजाइमों में दोष होते हैं। यदि ग्लाइकोजन को संसाधित करने के लिए आवश्यक एंजाइम की कमी होती है, तो ग्लाइकोजन यकृत और मांसपेशियों में जमा हो जाता है जिससे कमजोरी और मांसपेशियों में दर्द होता है। ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में तोड़ने में असमर्थता के परिणामस्वरूप निम्न रक्त शर्करा के स्तर की स्थिति हो सकती है।
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इनबॉर्न मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर का इलाज कैसे करते हैं (How to treat Inborn Metabolism Disorder )?
यदि इनबॉर्न मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर की स्थिति का पता प्रारंभिक चरण में ही लग जाए, तो इसके कारण होने वाली बड़ी जटिलताओं को रोका जा सकता है। निम्नलिखित विधियां विरासत में मिली चयापचय संबंधी विकारों के इलाज में मदद करती हैं, जिनमें शामिल हैं: ऐसे भोजन के सेवन को मना किया जाता है, खासतौर पर ऐसे विशेष आहार, जिसे चयापचय नहीं किया जा सकता है। निष्क्रिय एंजाइमों को एक एंजाइम पूरक या अन्य पूरक के साथ रिप्लेसमेंट मेडिकेसन ट्रीटमेंट अपनाना, जो कि डॉक्टर की गाइडेंस द्वारा होता है। इसके अन्य ट्रीटमेंट में रक्त को शुद्ध करने वाले रसायनों से उपचार करके शरीर में जमा खराब रसायनों को हटाना। इन विकारों के उपचार में जीन थेरिपी की भी भूमिका होती है, जहां उत्परिवर्तित जीन को सामान्य जीन द्वारा पूरक किया जा सकता है, जो एंजाइम का उत्पादन कर सकते हैं। यह सभी उपचार डॉक्टर की सलाह पर ही होता है।
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इनबॉर्न मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर का इलाज समय रहते जरूरी है। इससे कई बड़ी जटिलताओं को भी रोका जा सकता है। इनबॉर्न मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर को हॉर्मोन रिप्लेसमेंट थेरिपी द्वारा ठीक किया जा सकता है। इनबॉर्न मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर के उपचार के बारे में अधिक जानकारी के लिए डॉक्टर से संपर्क करें।