Breast Cancer Genetic Testing : ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग क्या है?

परिचय

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग (Breast Cancer Genetic Testing) क्या है?

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग (Breast Cancer Genetic Testing) को BRCA कहा जाता है। स्तन कैंसर जीन परीक्षण जीन में विशिष्ट परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) की जांच करने के लिए ब्लड टेस्ट के माध्यम से की जाती है। बीआरसीए जीन टेस्ट एक ब्लड टेस्ट है, जिसमें स्तन कैंसर की अतिसंवेदनशील जीनों में से एक – BRCA1 और BRCA2 में होने वाले हानिकारक परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) की पहचान करने के लिए डीएनए का विश्लेषण किया जाता है। जो स्तन कैंसर और गर्भाशय कैंसर के विकास की संभावना को रोकने में मदद कर सकते हैं। बीआरसीए जीन परीक्षण कैंसर का परीक्षण नहीं करता है। यह परीक्षण केवल स्तन कैंसर या गर्भाशय कैंसर से संबंधित आनुवांशिक लोगों पर ही किया जाता है। ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग कराने से पहले आपको जेनेटिक काउंसलिंग करना चाहिए, ताकि आपको टेस्ट के लाभ, जोखिम और संभावित परिणामों को समझने में मदद मिल सके।

बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन में बदलाव होने पर किसी भी महिला को स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा अधिक बढ़ सकता है। जबकि, जीन परिवर्तन वाले पुरुषों में स्तन कैंसर का खतरा अधिक होता है। इन परिवर्तनों के कारण पुरुषों और महिलाओं में अन्य कैंसर के जोखिम भी बढ़ सकते हैं। जीन परिवर्तन किसी को भी उनके माता या पिता के परिवार से किसी से भी मिल सकती है।

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग की जरूरत कब होती है?

आमतौर पर, अगर किसी परिवार के सदस्य को ब्रेस्ट कैंसर या गर्भाशय का कैंसर है, तो उन्हें BRCA टेस्ट कराने की जरूरत होती है। अगर आनुवांशिक परीक्षण के दौरान व्यक्ति में BRCA जीन उत्परिवर्तन के लक्षण नहीं दिखाई देते हैं, तो परिवार के अन्य सदस्यों को इस टेस्ट की जरूरत नहीं होती है।

इसके अलावा कुछ लोगों को बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन परिवर्तन आनुवांशिकता में मिलता है।

डॉक्टर्स के मुताबिक, यहूदी महिलाओं (जिनके पूर्वज पूर्वी यूरोप से आए थे) के जीन्स सबसे ज्यादा बीआरसीए को ढोते (Carrier) हैं। निम्न स्थितिओं में कुछ विशेषज्ञ उन महिलाओं के लिए जीन परीक्षण की सलाह दे सकते हैंः

• परिवार के कोई भी सगे सदस्य माता-पिता, भाई-बहन या बच्चें (Children can be above 50yrs), जो 50 या उससे कम उम्र के हों लेकिन उनमें स्तन या गर्भाशय कैंसर के लक्षण हैं।
• परिवार के चचेरे सदस्य चाचा-चाची, भतीजे या चचेरे भाई-बहन, जिनमें स्तन कैंसर या गर्भाशय कैंसर के लक्षण हो।

अगर आप यहूदी वंश के नहीं हैं, तो इन स्थितियों के होने पर विशेषज्ञ आपको जीन परीक्षण की सलाह दे सकते हैंः

• अगर आपके परिवार के किसी चचेरे सदस्य में स्तन कैंसर के लक्षण थे, जिनका निदान 50 साल की उम्र से पहले किया गया हो।
• चचेरे या ममेरे रिश्तेदार, जिन्होंने किसी भी उम्र में ब्रेस्ट कैंसर का निदान (Diagnosis of breast cancer) करवाया हो।
• सगे या चचेरे रिश्तेदार, जिन्हें ब्रेस्ट या गर्भाशय कैंसर था या है।
• दो या दो से अधिक रिश्तेदारों में गर्भाशय कैंसर के लक्षण
• किसी एक रिश्तेदार में ब्रेस्ट और गर्भाशय दोनों कैंसर के लक्षण
• कोई भी पुरुष रिश्तेदार, जिन्हें ब्रेस्ट कैंसर हो।

अगर आपकी स्थिति ऊपर बताई गई किसी भी स्थिति से नहीं मिलती है, तो आपको BRCA1 या BRCA2 जीन परिवर्तन टेस्ट कराने की जरूरत नहीं होती है। ऐसे लोगों में 100 में से केवल 2 वयस्क महिलाओं में ही बीआरसीए जीन परिवर्तन होने का खतरा हो सकता है।

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जोखिम

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग (Breast Cancer Genetic Testing) करवाने से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?

आमतौर पर ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग उन्हीं महिलाओं के लिए सफल होता है, जिनके परिवार में किसी सदस्य को ब्रेस्ट कैंसर या गर्भाशय कैंसर रहा है या इसका इतिहास रहा हो। ऐसी महिलाएं जिनके परिवार में कभी भी किसी सदस्य को इसका जोखिम नहीं था, उनके लिए इसके परिणाम गलत साबित हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, BRCA जीन टेस्ट के लिए डीएनए विश्लेषण के लिए नमूने भी लिए जा सकते हैं, जिसके लिए लार या त्वचा बायोप्सी की जरूरत हो सकती है।

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प्रक्रिया

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग (Breast Cancer Genetic Testing) के लिए मुझे खुद को कैसे तैयार करना चाहिए?

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग से पहले और बाद में आपको जेनेटिक काउंसलिंग की मदद लेनी चाहिए। ताकि इस टेस्ट के लाभ, जोखिम और संभावित परिणामों को समझने में आपको आसानी हो सकें। आपको किस तरह से अपने मौजूदा स्वास्थ्य और जीवनशैली को बदलना चाहिए, BRCA परीक्षण इसकी जानकारी में भी आपकी मदद करता है। जेनेटिक काउंसलिंग के दौरान एक्सपर्ट आपको इस टेस्ट की प्रक्रिया और परिणामों के बारे में सारी जानकारी देते हैं। साथ ही, अगर इस टेस्ट को लेकर आपका कोई सवाल होता है, तो वो इसकी भी समस्या को दूर करने में मददगार होते हैं।

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग करवाने से पहले आपको कुछ बातों का ध्यान रखना चाहिएः

ब्रेस्ट कैंसर के लिए: साल में एक बार मेमोग्राम या एमआरआई टेस्ट (MRI Test) करवाना चाहिए, जो आपको मास्टेक्टमी (दोनों स्तनों को हटाने), अंडाशय को हटाए जाने, 30 की उम्र से पहले बच्चे पैदा करने आदि से बचाता है। इसके अलावा आप पहले से कोई दवा ले रहे हैं तो अपने हेल्थ प्रोफेशनल को जरूर बताएं।

गर्भाशय कैंसर के लिएः बच्चें होने के बाद या 35 साल की उम्र के बाद आपके अंडाशय को हटाया (उफोरेक्टॉमी) जा सकता है।

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ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग में होने वाली प्रक्रिया क्या है?

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग के लिए हेल्थ प्रोफेशनल आपके खून का नमूना लेंगेः

ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग (Breast Cancer Genetic Testing) के बाद क्या होता है?

इस टेस्ट के परिणाम करीब एक हफ्ते में आ सकते हैं।

अगर इस टेस्ट से जुड़ा आपका कोई सवाल है, तो कृपया इसके बारे में अधिक जानकारी के लिए आपने डॉक्टर से परामर्श करें।

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परिणाम

मेरे टेस्ट के परिणाम का क्या मतलब है?

सामान्य (जिसे निगेटिव कहा जाता है)

अगर टेस्ट के परिणाम निगेटिव हैं तो इसका मतलब है कि आपमें BRCA1 या BRCA2 जीन परिवर्तन नहीं पाया गया।

निगेटिव परिणाम आने पर परिवार से इसके जोखिमों के बारे में बात करना चाहिए।

अगर परिवार के किसी सदस्य में BRCA जीन में परिवर्तन है, तो परिवार के दूसरे सदस्यों को भी इसकी जांच करवानी चाहिए।

अगर आपके परिवार के किसी सदस्य में BRCA परिवर्तनों के टेस्ट में ब्रेस्ट या गर्भाशय के कैंसर के नकारात्मक परीक्षण आए हैं, तो आपमें भी इसके बदलाव नहीं हो सकते हैं। ऐसी स्थिति में आपको आपकी उम्र और व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार कैंसर का खतरा हो सकता है।

सिर्फ 5 फीसदी से 10 फीसदी लोगों में ही ब्रेस्ट और गर्भाशय कैंसर बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन परिवर्तन से जुड़े होते हैं। अगर आपके पास आपके परिवार में पहले कभी ब्रेस्ट या गर्भाशय कैंसर का इतिहास रहा है, तो नकारात्मक बीआरसीए परिणाम होने पर भी आपको स्तन कैंसर का खतरा हो सकता है।

असामान्य (जिसे पॉजटिव कहा जाता है)

इसका मतलब है BRCA1 या BRCA2 जीन परिवर्तन हैं।

जिन महिलाओं में बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन परिवर्तन होता है, उनमें स्तन कैंसर होने का जोखिम 35 फीसदी से 84 फीसदी हो सकता है। इसके अलावा उनमें 20 फीसदी से 40 फीसदी तक गर्भाशय कैंसर के होने का भी खतरा बना रहा है।

इस परिणाम का मतलब यह हो सकता है कि व्यक्ति में जीन परिवर्तन मौजूद है, लेकिन इसके कारण क्या हो सकते हैं या इसकी स्थिति कैसी है, इसके बारे में आपके चिकित्सक को सटीक जानकारी नहीं मिल रही है।

प्रयोगशाला और अस्पताल के आधार पर, ब्रेस्ट कैंसर जेनेटिक टेस्टिंग की परिणाम भिन्न हो सकते हैं। अगर अपने टेस्ट के परिणामों को लेकर आपका कोई सवाल है, तो कृपया अपने चिकित्सक से बात करें।