GM2-gangliosidosis: GM2 गैंग्लियोसिडोसिस क्या है, शरीर का कौन सा हिस्सा होता है प्रभावित?

    GM2-gangliosidosis: GM2 गैंग्लियोसिडोसिस क्या है, शरीर का कौन सा हिस्सा होता है प्रभावित?

    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) , AB वैरिएंट एक रेयर इनहेरिट डिसऑर्डर है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) को नष्ट कर देता है। AB वैरिएंट के लक्षण बच्चों या कम उम्र में ही नजर आने लगते हैं। इस विकार या डिसऑर्डर से पीड़ित बच्चे तीन से 6 साल की उम्र में नॉर्मल ही दिखते हैं यानी उनमें कुछ लक्षण नजर नहीं आते हैं। ऐसे बच्चों का विकास धीमी गति से होना शुरू हो जाता है और साथ ही मूवमेंट करने वाली मसल्स में भी कमजोरी आ जाती है। रेयर डिजीज का मतलब उस बीमारी से होता है, जो कम ही लोगों को होती है लेकिन यह किस बच्चे को होगी, इस बारे में पहले से कह पाना मुश्किल होता है। GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) बच्चों को कैसे प्रभावित करता है और इस बीमारी के कारण किन समस्याओं का सामना करना पड़ता है, हम आपको आज इस आर्टिकल के माध्यम से जानकारी देंगे।

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    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis)

    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis)

    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) से प्रभावित बच्चों में एक नहीं बल्कि कई समस्याओं देखने को मिलती है। ऐसे में बच्चों को पलटने में, बैठने या फिर एक स्थान से दूसरे स्थान में जाने में दिक्कत होती है। ऐसे बच्चे अधिक आवाज के कारण चौंक सकते हैं या फिर अतिक्रिया दे सकते हैं। बीमारी के बढ़ने पर बच्चों में दिखने वाले लक्षण भी बढ़ते जाते हैं और उनमें दौरे की समस्या, सुनाई न देना, बौद्धिक अक्षमता और पैरालिसिस (Paralysis) की समस्या भी पैदा हो सकती है। आंखों में पैदा हुई समस्या को चेरी-रेड स्पॉट के नाम से भी जानते हैं। एबी वेरीयंत वाले बच्चों की उम्र अधिक नहीं होती है और वो कुछ ही साल जी पाते हैं।

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    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस के क्या हैं कारण (GM2 Gangliosidosis Causes)?

    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) की समस्या किन कारणों से होती है, आपके मन में ये प्रश्न जरूर होगा। आपको बताते चले कि GM2A जीन में म्यूटेशन या उत्परिवर्तन के कारण GM2 गैंग्लियोसिडोसिस की समस्या हो सकती है। ऐसा AB वेरियंट (AB variant) के कारण होता है। GM2A जीन GM2 गैंग्लियोसाइड एक्टिवेटर (ganglioside activator) नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए (beta-hexosaminidase A) नामक एंजाइम के नॉर्मल तरीके से फंक्शन करने के लिए बहुत जरूरी होती है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। बीटा-हेक्सोसामिनिडेज ए (Beta-hexosaminidase A) और जीएम2 गैंग्लियोसाइड एक्टिवेटर प्रोटीन (GM2 ganglioside activator protein) लाइसोसोम में एक साथ काम करते हैं, जो कोशिकाओं में संरचनाएं हैं और टॉक्सिन पदार्थों को तोड़ने का काम करती है। लाइसोसोम के अंदर एक्टिवेटर प्रोटीन GM2 गैंग्लियोसाइड नामक एक फैटयुक्त सब्सटेंस से बंध जाता है और इसे बीटा-हेक्सोसामिनिडेज ए को तोड़ने के लिए प्रेजेंट करता है।

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    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस के लक्षण क्या हैं?

    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस के कारण भिन्न लक्षण पैदा हो सकते हैं। इस बीमारी वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय कोई लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं और जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान सामान्य रूप से विकसित होते हैं। जानिए बच्चों में समय के साथ कौन से लक्षण दिख सकते हैं।

    • विकास का धीमा होना
    • मोटर डेवलेपमेंट में परेशानी
    • खराब मसल्स टोन (हाइपोटोनिया)
    • दौरे पड़ना
    • देखने में परेशानी होना
    • सुनने में परेशानी होना
    • बौद्धिक विकलांगता

    जरूरी नहीं है कि बच्चों में यह सभी लक्षण एक साथ दिखाई दें। उम्र बढ़ने के साथ ही लक्षणों का बढ़ना सामान्य है। शुरुआत में लक्षण एक साथ तो नहीं दिखाई देते लेकिन हां बच्चों का धीमा विकास और इशारा जरूर करता है।

    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) के कारण क्या होती है समस्या?

    GM2A जीन में म्यूटेशन GM2 गैंग्लियोसाइड एक्टीवेटर की गतिविधि को रोकने का काम करता है, जो बीटा-हेक्सोसामिनिडेज A को GM2 गैंग्लियोसाइड को ब्रेक करने से रोकता है। रिजल्ट ये निकलता है कि यह पदार्थ टॉक्सिन लेवल तक जमा हो जाता है। ये खास तौर पर ब्रेन और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स में भी जमा होने लगता है। GM2 गैंग्लियोसाइड के निर्माण के कारण होने वाला नुकसा इन न्यूरॉन्स को डैमेज करता है जो AB प्रकार के संकेत और लक्षणों का कारण बन जाती है।

    AB वेरियंट लाइसोसोमल एंजाइम के काम को रोकने का काम करता है और इसमें GM 2 गैंग्लियोसाइड ( GM2 ganglioside) का निर्माण शामिल होता है। इस कंडीशन को कभी-कभी लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (lysosomal storage disorder) या जीएम 2-गैंग्लियोसिडोसिस (GM2-gangliosidosis) के रूप में जाना जाता है।

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    क्या विरासत में मिलती है ये बीमारी?

    GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) एक ऐसी स्थिति है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में (Autosomal recessive pattern) है। इसका मतलब होता है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दोनों कॉपीज में म्यूटेशन होता है। बच्चे के पेरेंट्स में ऑटोसोमल रिसेसिव कंडीशन के म्यूटेड जीन होते हैं लेकिन आमतौर पर उन लोगों में इसके लक्षण नहीं दिखाई देते हैं।

    इस कंडीशन को किन नामों से जाना जाता है?

    इस बीमारी को अन्य नामों से भी जाना जाता है। GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) को, एक्टिवेटर डिफिसिएंसी, AB वैरिएंट (AB variant), GM2 एक्टिवेटर की कमी से होने वाला रोग (GM2 activator deficiency disease), GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) टाइप AB, हेक्सोसामिनिडेस एक्टिवेटर की कमी (Hexosaminidase activator deficiency), टे-सैच, एबी वैरिएंट (Tay-Sachs disease, AB variant) आदि नामों से भी जाना जाता है।

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    बच्चों को अनुवांशिक बीमारी के रूप में एक नहीं बल्कि कई बीमारियां हो सकती हैं लेकिन ये पेरेंट्स के जीन पर निर्भर करता है। बीमारी के जीन बच्चों को माता-पिता से ही मिलते हैं या फिर जीन में म्यूटेशन के कारण भी रेयर डिजीज हो सकती है। अगर आपको बच्चे में किसी प्रकार की कोई भी दिक्कत महसूस हो रही हो, तो डॉक्टर को तुरंत दिखाना चाहिए। रेयर डिजीज का मतलब होता है ऐसा डिजीज, जो बहुत कम लोगों को होती हो। यानी कि 100 में से 1 लोगों को ऐसी डिजीज हो सकती है। रेयर डिजीज का इलाज या ट्रीटमेंट होता है या फिर नहीं, इस बारे में आपको डॉक्टर से ही जानकारी लेनी चाहिए। हम उम्मीद करते हैं कि आपको इस आर्टिकल के माध्यम से अधिक जानकारी मिल गई होगी। आप GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) के बारे में अन्य जानकारी के लिए डॉक्टर से भी संपर्क कर सकते हैं।

    इस आर्टिकल में हमने आपको GM2 गैंग्लियोसिडोसिस (GM2 Gangliosidosis) को लेकर जानकारी दी है। उम्मीद है आपको हैलो हेल्थ की ओर से दी हुई जानकारियां पसंद आई होंगी। अगर आपको इस संबंध में अधिक जानकारी चाहिए, तो हमसे जरूर पूछें। हम आपके सवालों के जवाब मेडिकल एक्स्पर्ट्स द्वारा दिलाने की कोशिश करेंगे।

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    Bhawana Awasthi द्वारा लिखित आखिरी अपडेट 17/02/2022 को
    डॉ. प्रणाली पाटील के द्वारा मेडिकली रिव्यूड