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Glycogen Storage Disease Type II: ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज प्रकार II क्या है?

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II क्या है?|ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II के प्रकार|लक्षण|कारण|जोखिम|निदान |उपचार
Glycogen Storage Disease Type II: ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज प्रकार II क्या है?
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ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II क्या है?

परिचय

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II (एसिड α-glucosidase की कमी, GSD II) का मानव जीएसडी II (McKusick 23230) के डिफोरमेशन की तुलना में अध्ययन तीन आनुवंशिक रूप से संबंधित लैपलैंड कुत्तों में किया गया था। कैनाइन GSD II, ओशोफैगल (oesophageal) फैलने की उपस्थिति को छोड़कर मानव रोग के शिशु रूप को बारीकी से समेटता है।

सामान्यीकृत ग्लाइकोजन स्टोरेज विशेष रूप से 8 मसकुलर टीशू (कंकाल, oesophageal, हृदय और चिकनी मशल) को प्रभावित करता है। परिवर्तित कोशिकाओं ने साइटोसोल (cytosol) में और ऑटोपेगिक (autophagic) मेम्बरेन-बाउंड वक्यूल्स (glycogenosomes) में ग्लाइकोजन को दिखाया। उन्होंने इस स्टोरेज विकार के लाइसोसोमल (lysosomal) प्रकृति के अनुरूप तेज एसिड फॉस्फेट गतिविधि को भी दिखाया है।

कैनाइन और मानव जीएसडी II में साइटोपैथोलॉजी नियमित सेलुलर ऑटोफैगी के दौरान ग्लाइकोजन के सेल्यूलर से विकसित होती है। पेथोजेनेसिस फिगोलिसोसोमल संचित ग्लाइकोजन का संचय, और ग्लाइकोजनोसोम का टूटना शामिल है। इस अध्ययन से पता चलता है कि मानव रोग के एक पशु मॉडल के रूप में कैनाइन जीएसडी II की उपयोगिता क्षेत्र तक फैली हुई है।

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ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II के प्रकार

जीएसडी के प्रकार एंजाइम के समूह द्वारा किए जाते हैं जो सबमें मीसिंग है। प्रत्येक जीएसडी के अपने लक्षण होते हैं और विभिन्न उपचार की आवश्यकता होती है।

जीएसडी के कई प्रकार हैं, लेकिन सबसे आम प्रकार I, III और IV हैं। इन प्रकारों को अन्य नामों से भी जाना जाता है:

1-टाइप I या वॉन गिएर्के रोग– यह जीएसडी का सबसे आम है टाइप I वाले लोगों के पास लीवर में ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में बदलने के लिए आवश्यक एंजाइम नहीं होता है। ग्लाइकोजन लीवर में बनता है और ये लक्षण अक्सर 3 से 4 महीने के बच्चों में दिखाई देता हैं। वे बढ़े हुए लीवर की वजह से कम ब्लड ग्लूकोज (hypoglycemia) और एक सूजन पेट शामिल हो सकता है।

2-प्रकार III, कोरी रोग, या फोर्ब्स रोग-III इसके प्रकार वाले लोग के पास पर्याप्त एंजाइम नहीं है, जिसे डीब्रीचिंग (debranching) एंजाइम कहा जाता है, जो ग्लाइकोजन को तोड़ने में मदद करता है। ग्लाइकोजन पूरी तरह से टूट नहीं सकता है। यह लीवर में और मशल के टीशू में इकट्ठा होता है। लक्षणों में पेट में सूजन, विलंबित विकास और कमजोर मशल शामिल हैं।

3-टाइप IV या एंडरसन बीमारी IV प्रकार के लोग असामान्य ग्लाइकोजन बनाते हैं। विशेषज्ञों का मानना है कि असामान्य ग्लाइकोज शरीर के संक्रमण से लड़ने वाली प्रणाली (प्रतिरक्षा प्रणाली) को ट्रिगर करता है। यह लीवर और अन्य अंगों जैसे कि मशल और हार्ट में जख्म (cirrhosis) पैदा करता है।

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लक्षण

कई प्रकार के GSD के साथ, लक्षण पहले शिशुओं में या बहुत छोटे बच्चों में दिखाई देते हैं। GSD के लक्षण बच्चों के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होते हैं।

GSD के सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

1-तेजी से न बढ़ना।

2-गर्म मौसम (गर्मी असहिष्णुता) में सहज महसूस न करना।

3-बहुत आसानी से ब्रूसिंग

4- ब्लड शुगर का कम होना (hypoglycemia)

5-लीवर का बढ़ना

6-पेट में सूजन

7-कमजोर मशल (low muscle tone)

8-व्यायाम के दौरान मशल में दर्द और ऐंठन

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शिशुओं में लक्षण शामिल हो सकते हैं:

1-ब्लड में बहुत अधिक एसिड (acidosis)

2-उच्च ब्लड कोलेस्ट्रॉल का स्तर (hyperlipidemia)

GSD के लक्षण अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की तरह हो सकते हैं। हमेशा सुनिश्चित करने के लिए अपने बच्चों के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को दिखाएं।

वयस्कों में कुछ प्रकार के GSD दिखाई दे सकते हैं। अपने डॉक्टर को दिखाएं यदि आपको लगता है कि आपको GSD हैं।

कारण

GSD तब होता है जब जीन (gene) के साथ कोई समस्या होती है जिसमें एंजाइम का गायब होना या सही से न काम करना होता है। माता-पिता से बच्चों तक जीन (gene) को पारित किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, GSD होने के लिए, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से खराब जीन (gene) प्राप्त करना चाहिए। सिर्फ इसलिए कि दोनों माता-पिता के जीन (gene) का मतलब यह नहीं होता है कि वे दोनों अपने बच्चों को सौंप दें।

बच्चों में ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज होने का कारण-

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज माता-पिता से बच्चों (वंशानुगत) तक हो सकता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि माता-पिता के पास एक असामान्य जीन (gene) होता है जो एक विशिष्ट तरीके से प्रभावित होता है जो ग्लाइकोजन में उपयोग किया जाता है। ज्यादातर GSD इसलिए होता हैं क्योंकि दोनों माता-पिता एक ही असामान्य जीन (gene) से गुजरता हैं। ज्यादातर मामलों में माता-पिता के बीमारी के कोई लक्षण नहीं मिलते हैं।

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जोखिम

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज प्रकार II माता-पिता से बच्चों (विरासत में मिला) को हो जाता है। GSD के लिए किसी को अधिक जोखिम होता है यदि उनके पास बीमारी के साथ एक परिवार का सदस्य है।

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निदान

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज (GSD) का पता कैसे लगाया जाता है?

चार लक्षण हैं जो डॉक्टर को एक प्रकार के GSD पर संदेह करने का कारण बन सकते हैं जो लीवर को प्रभावित करता है।

इसमें शामिल है:

1-निम्न ब्लड ग्लूकोज का स्तर।

2-एक बढ़ा हुआ लीवर।

3-बढ़ती हुई वृद्धि।

4-असामान्य ब्लड परीक्षण।

क्योंकि GSD परिवारों में भी हो सकता है, एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास भी डॉक्टर को सुराग दे सकता है। कुछ परीक्षण जिसमें शामिल हो सकता हैं-

1-ब्लड परीक्षण- अपने ब्लड ग्लूकोज के स्तर का पता लगाने के लिए और देखने के लिए कि आपका लीवर, किडनी, और मशल कैसे काम कर रही हैं।

2-पेट का अल्ट्रासाउंड- ये देखने के लिए कि क्या आपका लीवर बड़ा हो गया है।

3-टीसू बायोप्सी- ग्लाइकोजन या एंजाइमों के स्तर को मापने के लिए एक मशल या आपके लीवर से टीशू का एक नमूना परीक्षण करना।

4-जीन (gene) परीक्षण- विभिन्न एंजाइमों के लिए जीन (gene) के साथ समस्याओं को देखने के लिए जीन (gene) परीक्षण एक ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप 2 की पुष्टि करता है।

उपचार

GSD के प्रकार के आधार पर उपचार अलग होता है GSD के उन प्रकारों के लिए जो लीवर को शामिल करते हैं, उपचार ब्लड में ग्लूकोज के सही स्तर को बनाए रखने के उद्देश्य से होता है। यह अक्सर सेल की जरूरतों को बनाए रखने और खराब नियंत्रित जीएसडी से जुड़ी लोंग-टर्म कॉम्पलीकेशन को रोकने के लिए काफी है। उपचार में बिना पके कॉर्नस्टार्च या पोषण की नियमित खुराक लेना शामिल है।

कॉर्नस्टार्च एक कॉम्पलीकेशन कार्बोहाइड्रेट है जो शरीर को पचाने में मुश्किल है। इसलिए यह भोजन में अधिकांश कार्बोहाइड्रेट की तुलना में लंबे समय तक सामान्य ब्लड ग्लूकोज के स्तर को बनाए रखता है। कई भोजन जो चीनी में कम होते हैं, उन्हें खाने से ब्लड ग्लूकोज के स्तर को सामान्य रखने में मदद मिल सकती है। जबकि लीवर में अतिरिक्त ग्लाइकोजन स्टोरेज को रोका जा सकता है।

नींद के दौरान ब्लड ग्लूकोज के स्तर में गिरावट को रोकने के लिए रात में कार्बोहाइड्रेट दिया जाता है। लेकिन ये जोखिम होता है हाइपोग्लाइसीमिया में कॉर्नस्टार्च का उपयोग करने की तुलना में गंभीर होता है।

प्रगतिशील लीवर की बीमारी के साथ IV GSD टाइप करें, मूल्यांकन के बाद लीवर प्रत्यारोपण के लिए विचार किया जा रहा है।

क्या ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग (GSD) को रोका जा सकता है?

GSD को उनके जीन (gene) के माध्यम से माता-पिता से बच्चों को सौंप दिया जाता है। इसलिए, उन्हें रोका नहीं जा सकता। माता-पिता आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से पता लगा सकते हैं कि क्या वे एक GSD के लिए जीन (gene) ले जाते हैं। दोनों माता-पिता को विकार के वारिस के लिए एक बच्चे के लिए एक ही प्रकार के जीएसडी के लिए एक जीन (gene) होना चाहिए।

Disclaimer: हैलो स्वास्थ्य किसी भी तरह की कोई भी मेडिकल सलाह नहीं दे रहा है, अधिक जानकारी के लिए आप डॉक्टर से संपर्क कर सकते हैं।

हैलो हेल्थ ग्रुप हेल्थ सलाह, निदान और इलाज इत्यादि सेवाएं नहीं देता।

सूत्र

Glycogen Storage Disease Type II. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15553-glycogen-storage-disease-gsd/prevention, accessed on 07 feb 2020

Glycogen Storage Disease Type II. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/glycogen-storage-disease. accessed on 07 feb 2020

Glycogen Storage Disease Type II. https://journals.lww.com/mejmedgen/Abstract/2017/07000/Biochemical_study_of_glycogen_storage_disease_type.4.aspx. accessed on 07 feb 2020

Glycogen Storage Disease Type II. https://www.nature.com/articles/gim201069. accessed on 07 feb 2020

 

लेखक की तस्वीर badge
Poonam द्वारा लिखित आखिरी अपडेट 07/06/2020 को
डॉ. पूजा दाफळ के द्वारा एक्स्पर्टली रिव्यूड
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