परिचय
अस्थिजनन अपूर्णता क्या है?
अस्थिजनन अपूर्णता या भंगुर हड्डी रोग (Osteogenesis Imperfecta) एक आजीवन आनुवंशिक विकार है जो हड्डियों को बहुत आसानी से तोड़ने का कारण बनता है। यह रोग होने पर एक बार गिरने से या किसी प्रकार की चोट से ही हड्डी टूट जाती है। डॉक्टर इसे ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता भी कहते है। यह महिला, पुरुष दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है। यह आमतौर पर जन्म के समय ही मौजूद होता है, लेकिन यह सिर्फ उन बच्चों में विकसित होता है, जिनके परिवार में किसी को इस तरह की पहले कोई समस्या रही हो। अस्थिजनन अपूर्णता हल्के से लेकर गंभीर भी हो सकता है। ज्यादातर मामले सामान्य होते है, जिसमे हड्डी में फ्रैक्चर होते है, लेकिन गंभीर मामलों में इसके साथ बहरापन, हृदय का रुक जाना, रीढ़ की हड्डी की समस्याएं होने लगती है। इस बीमारी के कारण कभी-कभी जान पर भी खतरा हो सकता है। यह बच्चों में मां के गर्भशय में या जन्म के बाद होता है।
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प्रकार
अस्थिजनन अपूर्णता के प्रकार क्या है?
अस्थिजनन अपूर्णता चार प्रकार की होती है।
टाइप-1 Osteogenesis imperfect –
टाइप-1, भंगुर हड्डी रोग का सबसे हल्का और सबसे सामान्य रूप है। इस प्रकार की भंगुर हड्डी की बीमारी में शरीर गुणवत्ता वाले कोलेजन का उत्पादन करता है, लेकिन यह पर्याप्त नहीं होता है। इससे हड्डियां हल्की नाजुक होती है। टाइप-1 भंगुर हड्डी रोग वाले बच्चों में आमतौर पर हल्के आघात के कारण ही हड्डी में फ्रैक्चर होते हैं। वयस्कों में इस तरह के फ्रैक्चर बहुत कम होते हैं। दांत में भी डेंटल क्रेक और केविटी हो सकती है।
टाइप-2 Osteogenesis imperfecta
टाइप-2, भंगुर हड्डी रोग का सबसे गंभीर रूप है यह जानलेवा हो सकता है। टाइप-2 भंगुर हड्डी रोग में आपका शरीर या तो पर्याप्त कोलेजन का उत्पादन नहीं करता है या कोलेजन का उत्पादन खराब करता है। इसमें हड्डी विकृति पैदा कर सकता है। यदि आपका बच्चा टाइप 2 अस्थिजनन अपूर्णता के साथ पैदा हुआ है, तो उसे संकुचित छाती, टूटी हुई पसलियां या अविकसित फेफड़े की समस्या हो सकते हैं। टाइप-2 भंगुर हड्डी रोग वाले बच्चे गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मर सकते है।
टाइप-3 Osteogenesis imperfecta
टाइप-3, भंगुर हड्डी रोग का एक गंभीर रूप है। इसमें हड्डियां आसानी से टूट जाती है। टाइप-3 अस्थिजनन अपूर्णता में आपके बच्चे का शरीर पर्याप्त कोलेजन का उत्पादन करता है लेकिन यह खराब गुणवत्ता का होता है। बच्चे की हड्डियां जन्म से पहले ही टूटने लग सकती है। बच्चे के बड़े होने के साथ-साथ ये और बदतर हो जाता है।
टाइप-4 Osteogenesis imperfect
टाइप-4, भंगुर हड्डी रोग का सबसे परिवर्तनशील रूप है क्योंकि इसके लक्षण सामान्य से लेकर गंभीर तक होते है। टाइप-4 अस्थिजनन अपूर्णता में बच्चे आमतौर पर झुके हुए पैरों के साथ पैदा होते हैं, हालांकि पैरों का झुकना उम्र के साथ कम हो जाता है।
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लक्षण
अस्थिजनन अपूर्णता के लक्षण क्या हैं ?
अस्थिजनन अपूर्णता के लक्षण रोग के प्रकार के अनुसार अलग-अलग होते हैं। इस बीमारी वाले सभी लोगों में नाजुक हड्डियां होती हैं, लेकिन गंभीरता अलग-अलग होती है। भंगुर हड्डी रोग में निम्नलिखित सामान्य लक्षण लगभग सभी लोगों में दिखाई देते है। तो आइये जानते है अस्थिजनन अपूर्णता के लक्षणों के बारे में-
- हड्डी की विकृति
- कई टूटी हुई हड्डियां
- ढीले जोड़
- कमजोर दांत
- आंख के सफेद रंग में एक नीला रंग
- पैरों और बांहों का झुकना
- केफोसिस, या ऊपरी रीढ़ की असामान्य बाहरी वक्र
- स्कोलियोसिस, या रीढ़ की असामान्य पार्श्व वक्र
- श्वांस प्रणाली की समस्यायें
- दिल की खराबी
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कारण
अस्थिजनन अपूर्णता होने के कारण क्या है?
अस्थिजनन अपूर्णता जीन में दोष के कारण होता है। कोलेजन आपके शरीर में एक प्रोटीन है जो हड्डियों को बनाता और मजबूत करता है। यदि आपके शरीर में यह पर्याप्त नहीं है, तो आपकी हड्डियां बहुत कमजोर हो जाती हैं और आसानी से टूट जाती है। भंगुर हड्डी की बीमारी वाले ज्यादातर बच्चों को यह जीन माता-पिता से मिलता है। कभी-कभी कोई बच्चा इसे जीन उत्परिवर्तन (gene mutation) के कारण भी खुद में विकसित कर लेता है।
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जांच
अस्थिजनन अपूर्णता की जांच कैसे की जाती है?
अस्थिजनन अपूर्णता की जांच करने के लिए डॉक्टर एक्स-रे के जरिये भंगुर हड्डी रोग की जांच करते है। एक्स-रे के जरिये डॉक्टर वर्तमान और पिछली टूटी हड्डियों को देख पाते है। इसके जरिये हड्डियों के दोषों को देखा जाता है। इससे कोलेजन की सरंचना का विश्लेषण किया जाता है। कुछ मामलों में डॉक्टर त्वचा पंच बायोप्सी (Skin Punch Biopsy) कर सकता है। इस बायोप्सी में डॉक्टर आपके ऊतक का एक छोटा सा नमूना निकालने के लिए एक तेज, खोखले ट्यूब का उपयोग कर सकता है।
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इलाज
अस्थिजनन अपूर्णता का इलाज क्या है?
अस्थिजनन अपूर्णता (Osteogenesis imperfecta) का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके उपचार के जरिये लक्षणों से छुटकारा मिल सकता है, इसके जरिये हड्डियों को टूटने को रोका जा सकता है। रोग के गंभीर रूप के कारण पसली और रीढ़ का आकार प्रभावित होता है, जिसके कारण सांस लेने में परेशानी हो सकती है और कुछ लोगों को ऑक्सीजन देने की जरूरत भी पड़ सकती है। इस मामले में एक अच्छी दिनचर्या और इलाज से अच्छा जीवन जीने में मदद मिलती है।
अस्थिजनन अपूर्णता के इलाज में निम्न गतिविधियां शामिल है-
- टूटी हड्डियों के लिए स्प्लिंट्स और कास्ट।
- कमजोर पैरों, टखनों, घुटनों और कलाई के लिए ब्रेसिज।
- शरीर को मजबूत बनाने और मूवमेंट में सुधार करने के लिए फिजिकल थेरिपी।
- हड्डियों को मजबूत बनाने की दवा।
- बांहों या पैरों में रोड़ प्रत्यारोपित करने के लिए सर्जरी।
- भंगुर दांतों के लिए स्पेशल डेंटल वर्क आदि।
अन्य चीजें जो अस्थिजनन अपूर्णता के इलाज में मददगार साबित हो सकती है-
- वजन को संतुलित बनाए रखने की कोशिश करें। बहुत अधिक वजन हड्डियों में परेशानी पैदा करता है और अस्थिजनन अपूर्णता में ज्यादा क्षति हो सकती है।
- सुरक्षित व्यायाम को लेकर डॉक्टर से बात करें और रोज अभ्यास करें।
- विटामिन-डी और कैल्शियम से भरपूर आहार लें, लेकिन इन सप्लीमेंट्स की उच्च खुराक बिलकुल न लें।
- शराब और कैफीन का सेवन न करें।
- धूम्रपान नहीं करें और साथ ही सेकेंड हैंड स्मोक से बचें।
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हैलो स्वास्थ्य किसी भी तरह की कोई भी मेडिकल सलाह नहीं दे रहा है, अधिक जानकारी के लिए आप डॉक्टर से संपर्क कर सकते हैं।
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