Pompe Disease: जानें पोम्पे रोग क्या है?

चिकित्सक द्वारा समीक्षित | द्वारा

अपडेट डेट मई 18, 2020 . 5 मिनट में पढ़ें
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परिचय

पोम्पे रोग क्या है?

हमारे शरीर में जो भी बीमारी होती हैं उसका कोई न कोई कारण होता है। ऐसा बिल्कुल जरूरी नहीं है कि प्रत्येक बीमारी होने का एक ही कारण हो। हर बीमारी के अलग कारण होते हैं। हम बात करें पोम्पे रोग (Pompe disease) की तो इसके होने का एक सबसे बड़ा कारण आनुवंशिकता है। पोम्पे रोग को आनुवंशिक विकार कहा जाता है। जिसमें शरीर की कोशिकाओं में ग्लाइकोजन नाम की जटिल शर्करा का निर्माण होता है। ऐसा एसिड अल्फा ग्लूकोसिडेज (जीएए) नामक एक एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप होता है, जो शरीर में जटिल शर्करा को तोड़ता है। यह आपके बिल्डअप अंगों और ऊतकों में होता है। यह खास करके मांसपेशियों में होता है, जिससे वे टूट जाती हैं। जीएए जीन में उत्परिवर्तन, जो ग्लाइकोजन को तोड़ने में मदद करता है, इस विकार का कारण बनता है। 

वैसे पोम्पे रोग साधारण तीन प्रकार के हो सकते हैं।

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लक्षण

पोम्पे रोग के लक्षण क्या हैं?

बच्चों में दिखने वाले लक्षण

पोम्पे रोग जब आपके शरीर में होने लगता है तो प्रत्येक व्यक्ति में इसके अलग-अलग लक्षण देखने को मिलते हैं। यदि यह कुछ महीने और 1 साल की उम्र के बीच के बच्चों में शुरू होते हैं तो बच्चों में पोम्पे रोग के लक्षण इस प्रकार दिखाई दे सकते हैं। 

  • कमजोर सिर और गर्दन पर नियंत्रण न होना (Poor head and neck control)
  • उम्मीद से अधिक रोल करना और बाद में बैठना (Rolling over and sitting up later than expected)
  • खाने में परेशानी और वजन न बढ़ना (Trouble eating and not gaining weight)
  • बढ़ा हुआ दिल या दिल की खराबी (Enlarged and thickening heart or heart defects)
  • श्वास संबंधी समस्याएं और फेफड़ों में संक्रमण (Breathing problems and lung infections)
  • बढ़ा हुआ लिवर (Enlarged liver)
  • बढ़ी हुई जीभ (Enlarged tongue)

बड़ों में दिखने वाले लक्षण

यदि आप बड़े हैं तो आपमें बच्चों की अपेक्षा इसके लक्षण अलग दिखाई दे सकते हैं। आपकी उम्र यदि अधिक है तो इसका मतलब होगी कि यह देर से शुरु होने वाले पोम्पे रोग का रुप है। पोम्पे रोग का यह प्रकार धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और यह आमतौर पर आपके दिल पर अटैक नहीं करता है, बड़े लोगों में पोम्पे रोग के लक्षण इस प्रकार दिखाई दे सकते हैं।

  • सांस की तकलीफ, फेफड़ों में संक्रमण (Shortness of breath, lung infections)
  • सोते समय सांस लेने में परेशानी (Trouble breathing while you sleep)
  • पैरों, धड़ और बाजुओं में कमजोरी महसूस होना (Feeling weak in the legs, trunk, and arms)
  • बढ़ा हुआ लिवर (Enlarged liver)
  • सख्त जोड़े या जोड़ों की समस्या (Stiff joints)
  • आपकी रीढ़ में एक बड़ा वक्र (A big curve in your spine)
  • बढ़े हुई जीभ जो चबाने और निगलने को मुश्किल बनाती हैं (Enlarged tongue that makes it hard to chew and swallow)

कारण

पोम्पे रोग का कारण क्या है?

पोम्पे रोग आमतौर पर आपको अपने माता-पिता से मिलता है। पोम्पे रोग का का सबसे बड़ा कारण आनुवंशिकता होती है। पोम्पे रोग के जीन आनुवंशिकता से आते हैं। यह आपको केवल जन्म से ही मिलते हैं, लेकिन कुछ लोगों में इनके लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं कुछ लोगों में लक्षण काफी बाद में दिखाई देते हैं।

निदान

पोम्पे रोग का निदान क्या है?

यदि आपके अंदर पोम्पे रोग के लक्षण दिखाई दे रहे हैं तो डॉक्टर के पास जाकर आप अपना निदान करवा सकते हैं। आपका डॉक्टर यह जानने में आपकी मदद कर सकता है कि पोम्पे रोग का निदान कैसे होगा और इसके बाद इसका इलाज कैसे किया जाएगा। 

  • क्या आपको सांस लेने में मुश्किल होती है, खासकर जब आप रात में लेटते हैं?
  • क्या आपको सुबह सिरदर्द होता है?
  • क्या आपको अक्सर चलते, दौड़ते, सीढ़ियां चढ़ने, खड़े रहने में परेशानी महसूस होती है।
  • जब आप छोटे थे, तब आपको किस तरह की स्वास्थ्य समस्याएं थीं?
  • आपके अंदर और किस तरह के लक्षण हैं इसके आधार पर आपको परीक्षण कराने की आवश्यकता हो सकती है।
  • क्या आप दिन में अक्सर थक जाते हैं?
  • क्या आपके परिवार में किसी और को भी इस तरह की परेशानियां हुई हैं?

यदि आपके डॉक्टर को लगता है कि आपको पोम्पे की बीमारी हो सकती है, तो अक्सर इन परीक्षणों की पुष्टि की जाती है-

  • आपके शरीर में कितना ग्लाइकोजन है यह देखने के लिए आपकी मांसपेशियों के एक सैंपल की जांच होती है।
  • इसमें आपके बल्ड का सैंपल लिया जाता है जिसमें ये पता लगाया जाता है कि “बैड” प्रोटीन कितनी अच्छी तरह काम कर रहा है।
  • एक बच्चे में पोम्पे रोग का निदान करने में लगभग 3 महीने लग सकते हैं। बच्चों और वयस्कों के लिए 7-9 साल तक का समय लग सकता है। डॉक्टरों का मानना है कि, जीन समस्या के लिए परिवार के सदस्यों का परीक्षण करना एक अच्छा विचार है।

डॉक्टर को दिखाएं

डॉक्टर से क्या पूछें?

  • क्या इन उपचारों के दुष्प्रभाव हैं? मैं उनके बारे में क्या कर सकता हूं?
  •  मैं आगे के लिए क्या उम्मीद कर सकता हूं? 
  • क्या अभी भी कोई परीक्षण करना बाकी है?
  • मेरे लिए कौन सा इलाज बेहतर हो सकता है?
  • मुझे आपको कितनी बार दिखाने आना होगा?
  • हम मेरी प्रगति की जांच कैसे करेंगे? क्या मुझे देखने के लिए नए लक्षण हैं?

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इलाज

पोम्पे रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

पोम्पे रोग के इलाज में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरिपी (ईआरटी) सभी पोम्पे रोगियों के लिए एक बेहतर इलाज माना जाता है। एल्ग्लुकोसिडेज अल्फा नाम की एक दवा को आपके शरीर में (नस के अंदर) लगाया जाता है। यह एक आनुवंशिक रूप से इंजीनियर एंजाइम होता है जो स्वाभाविक रूप से पाए जाने वाले एसिड एल्फा ग्लूकोसिडेज एंजाइम की तरह काम करता है। बच्चों में पोम्पे रोग का इलाज जल्दी करने से उनका शरीर को कम क्षति पहुंचती है। इलाज के बाद आपके हृदय चिकित्सक, श्वसन चिकित्सक, न्यूरोलॉजिस्ट आदि आपके लक्षणों का दोबारा जांच कर सकते हैं और पोम्पे रोग वाले लोगों के लिए सहायक देखभाल की पेशकश कर सकते हैं। अपने आपको तसल्ली देने के लिए आप डॉक्टर से अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

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इलाज के बाद क्या उम्मीद करें?

क्योंकि पोम्पे रोग शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकता है, इसलिए विशेषज्ञों की एक टीम का देखना सबसे अच्छा है जो इस बीमारी को अच्छी तरह से जानते हैं और आपके लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। जो इस प्रकार हो सकते हैं।

  • एक हृदय रोग विशेषज्ञ (हृदय चिकित्सक)
  • एक न्यूरोलॉजिस्ट, जो मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, नसों और मांसपेशियों का इलाज करता है
  • एक श्वसन चिकित्सक, जो आपके फेफड़ों और सांस लेने में मदद कर सकता है
  • एक पोषण विशेषज्ञ, जो स्वस्थ रहने में आपकी मदद कर सकता है

वैसे तो जीवन में बाद में भी ये रोग हो सकता है, लेकिन बाद में यह गंभीर हो जाता है। शिशुओं का इलाज किया जा सकता है, क्योंकि उनके लक्षण अधिक तेजी से सामने आते हैं और जल्दी प्रगति करते हैं। देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोग के साथ, मांसपेशियों की कमजोरी समय के साथ मांसपेशियों की खराबी हो जाती है और आखिर में गंभीर सांस लेने की समस्याओं को जन्म देती है। वैसे इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन इलाज आपके लक्षणों से राहत दे सकता है और लोगों को लंबे समय तक जीने में मदद कर सकता है।

जटिलताओं

पोम्पे रोग की जटिलताओं क्या हैं?

उपचार के बिना, पोम्पे रोग वाले शिशुओं की मृत्यु होने की संभावना होती है, पोम्पे रोग वाले लोगों में से कई को श्वसन (सांस) की समस्याएं, हृदय की समस्याएं होती हैं, तो वहीं लगभग सभी रोगी मांसपेशियों की कमजोरी से ग्रस्त होते हैं। अधिकांश लोगों को किसी भी समय ऑक्सीजन और व्हीलचेयर का उपयोग करना पड़ सकता है।

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