इन अनुवांशिक विकारों के साथ पैदा हुए शिशुओं में कई तरह की स्वास्थ्य से संबंधित परेशानियां होती हैं। उनके दिल में भी डिफेक्ट हो सकता है। स्थिति इतनी भयावाह होती है कि वह शुरुआती एक साल तक जीवित नहीं रह पाते। इस अनुवांशिक विकार में बच्चे की नाक के नीचे और होंठ के ऊपर का हिस्सा गायब हो सकता है।
टर्नर सिंड्रोम
यह अनुवांशिक विकार सिर्फ महिलाओं में ही देखा जाता है। ऐसे मामले भी 4,000 बच्चों में से किसी एक में सामने आते हैं। इसमें दो X गुणसूत्र प्राप्त करने के बजाय टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के पास सिर्फ एक X गुणसूत्र (45X) होता है।
टर्नर सिंड्रोम शिशु की बौद्धिकत्ता को प्रभावित नहीं करता है। यह उसकी लंबाई और फर्टिलिटी को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम से ग्रसित बच्चे को हार्ट डिफेक्ट्स, असामान्य गर्दन जैसी स्वास्थ्य से संबंधित कुछ समस्याएं हो सकती हैं लेकिन, निगरानी और उपचार के साथ टर्नर सिंड्रोम वाली महिला लंबा और स्वास्थ्य जीवन व्यतीत कर सकती है।
और पढ़ें : क्या हैं ईटिंग डिसऑर्डर (Eating Disorder)? जानें इसके कारण, लक्षण और इलाज
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
यह एक अन्य सेक्स गुणसूत्र विकार है। यह पुरुषों को प्रभावित करता है। इसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र X (46XXY) होता है। ऐसे मामले सिर्फ 500 से लेकर 1000 डिलिवरी में से एक में सामने आता है।
इस विकार से पीड़ित लड़कों में टेस्टोस्टेरॉन का उत्पादन कम होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित लड़के अक्सर लंबे होने के साथ कुछ भी सीखने में असमर्थ होते हैं। इस विकार से पीड़ित कई लड़कों को छोटी-मोटी स्वास्थ्य समस्याओं से जूझना पड़ता है और वह आसानी से हेल्दी और लंबा जीवन जीते हैं।
शिशुओं में अनुवांशिक विकार का पता लगाने के टेस्ट