Fanconi Anemia : फैंकोनी एनीमिया क्या है? जानें इसके कारण, लक्षण और उपाय

परिचय

फैंकोनी एनीमिया (Fanconi Anemia) क्या है?

फैंकोनी एनीमिया आनुवंशिक रक्त विकार है, जो बोन मैरो को कमजोर करती है। फैंकोनी एनीमिया, अस्थि मज्जा को पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने से रोकता है।अस्थि मज्जा शरीर में तीन अलग-अलग प्रकार की रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए जिम्मेदार होता है। इनमें लाल रक्त कोशिकाएं (RBC) शामिल हैं, जो ऊतकों और अंगों में ऑक्सिजन लाती हैं, सफेद रक्त कोशिकाएं, जो संक्रमण से लड़ती हैं और प्लेटलेट्स, जो रक्त के थक्के को रक्तस्राव को रोकने के लिए बढ़ावा देती हैं। फैंकोनी को एनीमिया के नाम के अलावा अन्य नामों से भी जाना जाता है, जैसे कि-

• एफ ए
• फैंकोनी हायपोप्लास्टी एनीमिया
• फैंकोनी पैनसीटॉपनिया
• फैंकोनी पैनमायलोपैथी

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रक्त कोशिकाओं का मरना स्वाभाविक होता है। हालांकि अगर अस्थि मज्जा मृत रक्त कोशिकाओं की जगह नहीं ले पाता है, तो लोगों में बोन मैरो की विफलता हो सकती है। बोन मैरो विफलता विकार (Bone marrow failure disorder) को मायेलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम भी कहा जाता है। इसमें शरीर पर्याप्त मात्रा में ब्लड सेल्स नहीं बना पाता है।

एफ ए  बहुत गंभीर है जो आजीवन रह सकता है, जिनमें शामिल हो सकते हैं:

• एनीमिया (Anemia)
• जन्म दोष
• कैंसर (Cancer)

कितना सामान्य है फैंकोनी एनीमिया (Fanconi Anemia)?

एनीमिया का यह प्रकार एक दुर्लभ बीमारी है, जो विरासत में मिली अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोमोम्स (IBMFS) के काराण होती है। अधिक जानकारी के लिए कृपया अपने चिकित्सक से चर्चा करें।

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लक्षण

फैंकोनी एनीमिया के लक्षण क्या हैं? (Cause of Fanconi Anemia)

फैंकोनी एनीमिया अक्सर जन्म के समय या इसके तुरंत बाद निदान किया जा सकता है। क्योंकि, यह बोन मैरो को रक्त कोशिकाओं के निर्माण करने से रोकता है। जब आपके पास पर्याप्त संख्या में रक्त कोशिकाएं नहीं होंगी, तो आप निम्नलिखित स्थितियों का अनुभव कर सकते हैं:

अप्लास्टिक एनीमिया (Aplastic anemia)

लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या के कारण अप्लास्टिक एनीमिया हो सकता है, जो आपके खून को ऑक्सीजन देने में मदद करती है। अप्लास्टिक एनीमिया के लक्षणों में चक्कर आना, सिरदर्द (Headache) और हाथ और पैर ठंडे बने रह सकते हैं।

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जन्म दोष (Birth defects) 

कुछ प्रकार के जन्म दोषों के संकेत मिल सकते हैंः

• अस्थि दोष, विशेष रूप से अंगूठे और बाहों में
• आंख और कान के दोष
• त्वचा की असामान रंगत
• गुर्दे से संबंधित समस्याएं
• जन्मजात हृदय दोष
• विकास संबंधी समस्याएं

विकासात्मक समस्याएं:

• जन्म के वक्त शिशु का वजन कम होना
• शिशु को अपर्याप्त भूख लगना
• शिशु का धीमा विकास
• सामान्य से कम ऊंचाई
• सामान्य से सिर का आकार अधिक छोटा होना
• बौद्धिक अक्षमता

वयस्कों में लक्षण

वयस्कों में इसकी समस्या का उपचार किया जाता है। उनमें आमतौर पर इसके लक्षणों में यौन अंगों या प्रजनन प्रणाली प्रभावित हो सकती है। महिलाओं में इसके लक्षण हैं:

• समय से पीरियड्स (Periods) आने में देरी
• प्रजनन संबंधी समस्याएं
• बार-बार गर्भपात (Miscarriage) होना
• प्रारंभिक रजोनिवृत्ति (Menopause)
• सामान्य से छोटी योनि  

फैंकोनी एनीमिया (Fanconi Anemia) के कारण पुरुषों में प्रजनन संबंधी समस्याएं हो सकती है। साथ ही, उनके लिंग सामान्य से अधिक छोटे हो सकते हैं।

इसके सभी लक्षण ऊपर नहीं बताएं गए हैं। अगर इससे जुड़े किसी भी संभावित लक्षणों के बारे में आपका कोई सवाल है, तो कृपया अपने डॉक्टर से बात करें।

मुझे डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?

अगर ऊपर बताए गए किसी भी तरह के लक्षण आपमें या आपके किसी करीबी में दिखाई देते हैं या इससे जुड़ा आपका कोई सवाल है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें। हर किसी का शरीर अलग-अलग तरह की प्रतिक्रिया करता है।

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कारण

फैंकोनी एनीमिया के क्या कारण हैं? (Cause of Fanconi Anemia)

फैंकोनी एनीमिया एक आनुवांशिक बीमारी है। यह तब होती है जब रिसेसिव जीन वाले दो बच्चे होते हैं। रिसेसिव का अर्थ है कि जीन केवल तभी व्यक्त करता है जब उसे माता-पिता दोनों से विरासत में मिली हो। फैंकोनी एनीमिया एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है। 19 विभिन्न जीन फैंकोनी एनीमिया (Fanconi Anemia) से जुड़े हुए हैं। उन 19 जीनों में असामान्यताएं फैंकोनी एनीमिया के 95 प्रतिशत मामलों में पाए जाते हैं।

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जोखिम

कैसी स्थितियां फैंकोनी एनीमिया (Fanconi Anemia) के जोखिम को बढ़ा सकती हैं?

फैंकोनी एनीमिया परिवार के इतिहास पर निर्भर करती है। वंशानुगत तौर पर यह किसी भी बच्चे को हो सकती है। अधिक जानकारी के लिए कृपया अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

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उपचार

यहां प्रदान की गई जानकारी को किसी भी मेडिकल सलाह के रूप ना समझें। अधिक जानकारी के लिए हमेशा अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

फैंकोनी एनीमिया का निदान कैसे किया जाता है? (Diagnosis of Fanconi Anemia)

निदान की प्रक्रिया धीमी गति से हो सकती है। सबसे पहले डॉक्टर आपके पारिवारिक इतिहास की जांच करेंगे। पारिवारिक बीमारियों जैसे एनीमिया, पाचन विकार (Digestive disorder) और प्रतिरक्षा समस्याओं (Immune problem) के बारे में जानकारी लेंगे।

फैंकोनी एनीमिया की आनुवंशिक निदान करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियां अलग-अलग होती हैं। क्रोमोसोमल ब्रेकेज टेस्ट (गुणसूत्र टूटना परीक्षण) या त्वचा कोशिकाओं से ब्लड टेस्ट (Blood test) करेंगे। माइक्रोस्कोप के तहत कोशिकाओं के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जाता है।

साइटोमेट्रिक फ्लो विश्लेषण या फ्लो साइटोमेट्री की मदद से त्वचा कोशिकाओं का विश्लेषण करेंगे।

म्यूटेशन स्क्रीनिंग में फैंकोनी एनीमिया से जुड़े 19 ज्ञात जीनों में किसी भी दोष को देखने के लिए त्वचा कोशिका के नमूने का विशलेषण करेंगे।

जन्म से पहले फैंकोनी एनीमिया (Fanconi Anemia) के लिए स्क्रीनिंग

जिन महिलाओं का फैंकोनी एनीमिया का पारिवारिक इतिहास होता है, उन्हें बच्चे के जन्म से पहले आनुवंशिक परीक्षण करवाना होता है। यह एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) के माध्यम से किया जाता है।

अगर इन टेस्ट के दौरान अजन्में बच्चे में फैंकोनी एनीमिया के लक्षण पाए जाते हैं, तो डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण के साथ इसके निदान की पुष्टि भी कर सकते हैं।

फैंकोनी एनीमिया का इलाज कैसे होता है? (Treatment for Fanconi Anemia)

फैंकोनी एनीमिया एक आनुवांशिक बीमारी है और इसका कोई इलाज उपलब्ध नहीं है। हालांकि, इसके लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। फैंकोनी एनीमिया के लिए उपचार स्थिति की गंभीरता और प्रभावित व्यक्ति की उम्र के आधार पर अलग-अलग हो सकती है।

एनीमिया और अन्य लक्षणों की पहचान कर इसका उपचार किया जा सकता है। यह शॉर्ट-टर्म और लॉन्ग-टर्म उपचार दोनों हो सकती है।

शॉर्ट-टर्म ट्रीटमेंट

फैंकोनी एनीमिया के लिए अल्पकालिक उपचार विधि में शामिल हैः

• हालत की गंभीरता को ट्रैक करने के लिए नियमित तौर पर खून की जांच करना
• साल भर में एक बार बोन मैरो टेस्ट (Bone marrow test) करवाना
• कैंसर (Cancer) या ट्यूमर (Tumor) की जांच करवाना
• किसी भी संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स का इस्तेमाल करना
• रक्त कोशिका की संख्या बढ़ाने के लिए खून चढ़ाना

लॉन्ग-टर्म ट्रीटमेंट

फैंकोनी एनीमिया के लिए दीर्घकालिक उपचार का लक्ष्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना होता है। इसके लिए एण्ड्रोजन थेरेपी का इस्तेमाल किया जा सकता है। यह रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को बढ़ाने के लिए इस्तेमाल की जा सकती है। इसके लिए पुरुष हॉर्मोन (Male hormone) का उपयोग किया जाता है। यह मानव निर्मित या स्वाभाविक दोनों रूपों में हो सकती है। यह पदार्थ आपके शरीर को अधिक रक्त कोशिकाएं बनाने में मदद कर सकते हैं।

मैरो स्टेम सेल ट्रांसप्लांट

खून और मज्जा स्टेम सेल (Stem cell) प्रत्यारोपण के दौरान, किसी स्वस्थ डोनर से स्टेम सेल लिया जाता है जो रोगी में प्रत्यारोपित किया जाता है। डोनर परिवार का ही सदस्य हो सकता है। रेडिएशन या कीमोथेरिपी का उपयोग करके खराब हुए बोन मैरो को पहले नष्ट किया जाता है। फिर नई स्वस्थ मज्जा कोशिकाओं को आपकी हड्डी में इंजेक्ट किया जाता है।

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घरेलू उपाय

जीवनशैली में होने वाले बदलाव, जो मुझे फैंकोनी एनीमिया (Fanconi Anemia) को रोकने में मदद कर सकते हैं?

निम्नलिखित जीवनशैली और घरेलू उपचार आपको फैंकोनी एनीमिया से बचने में मदद कर सकते हैं:

• वर्कआउट करने से एक घंटे पहले या नाश्ते के चुंकदर का जूस पीएं।
• हरी सब्जियों का सेवन करें।
• खून की कमी को दूर करने के लिए खजूर और किशमिश खाएं। खजूर और किशमिश आयरन (Iron) के अच्छे स्रोत होते हैं। ये शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं को बढ़ाने में मदद करते हैं।

अगर इससे जुड़ा आपका कोई सवाल है, तो उसकी बेहतर समझ के लिए अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

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