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ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग कैसे होती है, जानिए इस आर्टिकल के ज़रिए!

ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग कैसे होती है, जानिए इस आर्टिकल के ज़रिए!

BRCA को ब्रेस्ट कैंसर जीन के नाम से भी जाना जाता है। BRCA टेस्टिंग जिसे BRCA जीन टेस्ट भी कहा जाता है, एक ब्लड टेस्ट है जिसमें DNA एनालिसिस का प्रयोग दो ब्रेस्ट कैंसर ससेप्टिबिलिटी जीन्स (Breast Cancer Susceptibility Genes) में से किसी एक में हानिकारक बदलावों की पहचान करने के लिए किया जाता है। दो ब्रेस्ट कैंसर ससेप्टिबिलिटी जीन्स (Susceptibility) को BRCA 1 और BRCA 2 के नामों से जाना जाता है। जिन लोगों के जीन्स (Genes) में इनहेरिट म्यूटेशन्स (Inherit Mutations) हो, उनमें अन्य लोगों के मुकाबले ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर होने की संभावना अधिक होती है। यह टेस्ट उन लोगों में अधिक किया जाता है जिनमें ब्रेस्ट कैंसर या ओवेरियन कैंसर की पर्सनल और फैमिली हिस्ट्री के आधार पर इनहेरिटेड म्युटेशन के चान्सेस अधिक हों। इस आर्टिकल में हम बात करने वाले हैं, ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग (BRCA Testing for Ovarian Cancer) के बारे में। जानिए, इस के बारे में विस्तार से। शुरुआत करते हैं ओवेरियन कैंसर के बारे में थोड़ी जानकारी से।

ओवेरियन कैंसर क्या है? (Ovarian Cancer)

ओवेरियन कैंसर एक तरह का कैंसर है जिसकी शुरुआत ओवरीज में होती है। फीमेल रिप्रोडक्टिव सिस्टम (Female Reproductive System) में दो ओवरीज होती है। जो यूटरस के दोनों तरफ होती हैं। ओवरीज का आकार एक बादाम की तरह होता है। इसमें अंडाणु के साथ-साथ एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन जैसे हॉर्मोन्स भी बनते हैं। ओवेरियन कैंसर का निदान अक्सर नहीं हो पाता, खासतौर पर जब तक यह पेल्विस और पेट के बीच तक न फैल जाए। इसे ओवेरियन कैंसर की आखिरी स्टेज माना जाता है। जहां इसका उपचार करना मुश्किल हो सकता है। लेकिन, अगर शुरुआत में इसका निदान हो जाए तो उपचार संभव है। जानते हैं इसके कारणों के बारे में।

ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग

और पढ़ें : क्या शुरुआती निदान से ओवेरियन कैंसर का सफल इलाज संभव है?

ओवेरियन कैंसर के कारण (Causes of Ovarian Cancer)

एडवांस्ड ओवेरियन कैंसर और BRCA टेस्ट (Advanced Ovarian Cancer and BRCA test) के बारे में जानने से पहले इस समस्या के कारणों के बारे में जानना भी जरूरी है। ओवेरियन कैंसर के कारणों के बारे में स्पष्ट कह पाना मुश्किल है। लेकिन कुछ ऐसे कारक हैं जो इस कैंसर के होने की संभावना को बढ़ाते हैं। आमतौर पर कैंसर तब शुरू होता है जब सेल इसके DNA में म्यूटेशन्स विकसित करते हैं। म्यूटेशन्स, सेल्स को बढ़ने और तेजी से विकसित होने के लिए कहते हैं। जिससे एब्नार्मल सेल्स की संख्या बढ़ती है। यह एब्नार्मल सेल्स जीवित रहते हैं, जबकि हेल्दी सेल्स नष्ट हो जाते हैं। यही नहीं, यह आसपास के टिश्यूज में भी फैल जाते हैं। अब जानते हैं इसके उपचार के बारे में ताकि ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग (BRCA Testing for Ovarian Cancer) के बारे में अच्छे से समझा जा सके।

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ओवेरियन कैंसर का उपचार (Treatment for Advanced Ovarian Cancer)

कई मेडिकल स्टडीज से यह पता चला है कि ओवेरियन कैंसर को जिन खास BRCA1 या BRCA2 म्यूटेशन्स से लिंक किया जाता है, वो क्लीनिकल ट्रीटमेंट में उन कैंसर की तुलना में अलग अलग तरीके से रिस्पॉन्ड कर सकते हैं, जो म्यूटेशन्स से जुड़े हुए नहीं हैं। हालांकि BRCA म्युटेशन से लिंक्ड एडवांस्ड ओवेरियन कैंसर से पीड़ित महिला के लिए खास ट्रीटमेंट के ऑप्शन लिमिटेड हैं। ऐसे में BRCA जीन म्यूटेशन्स से पीड़ित महिला में एडवांस्ड ओवेरियन कैंसर के उपचार के लिए एक नई दवाई को अप्रूव किया गया है जिसका नाम है लिंपार्जा (Lynparza)। इस दवाई को एडवांस्ड ओवेरियन कैंसर और स्पेसिफिक BRCA जीन म्यूटेशन्स दोनों स्थितियों में उन महिलाओं को लेने की सलाह दी जाती है जो पहले कम से कम तीन कीमोथेरेपी के राउंड से गुजर चुकी हो।

हालांकि, अभी मेडिकल शोधकर्ता BRCA म्युटेशन के साथ महिलाओं में ओवेरियन कैंसर के उपचार के नए तरीकों के बारे में शोध कर रहे हैं। अगर किसी महिला में BRCA1 या BRCA2 म्युटेशन के साथ एडवांस्ड ओवेरियन कैंसर है, तो उसे तुरंत डॉक्टर की सलाह और उपचार की जरूरत है। क्या ओवेरियन कैंसर के लिए कोई जेनेटिक टेस्ट है?

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क्या ओवेरियन कैंसर के लिए कोई जेनेटिक टेस्ट है? (Genetic Test for Ovarian Cancer)

BRCA1, BRCA2, और अन्य जीन्स में म्यूटेशन्स को डिटेक्ट करने के लिए जेनेटिक टेस्ट मौजूद हैं, जो ओवेरियन कैंसर में भी शामिल होते हैं। इन टेस्ट्स में ब्लड या स्लाइवा(Saliva) को लैब में टेस्ट के लिए भेजा जाता है और रिजल्ट आने में एक महीना तक लग जाता है। अगर आपको कैंसर नहीं है लेकिन कैंसर की फैमिली हिस्ट्री है या आप इसके रिस्क के बारे में जानना चाहते हैं तो यह जेनेटिक टेस्टिंग पहले आपके कैंसर से पीड़ित रिश्तेदार पर की जाएगी। इससे पता चलेगा कि बीमारी इनहेरिटेड म्यूटेशन के कारण है या इसके पीछे कोई अन्य कारण है। अगर कोई ऐसा रिश्तेदार नहीं है तो म्युटेशन को चेक करने के लिए आपके ब्लड या स्लाइवा की जांच की जा सकती है। अब जानिए BRCA म्यूटेशन्स के लिए जेनेटिक टेस्टिंग यानी BRCA टेस्टिंग के बारे में।

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BRCA म्यूटेशन्स के लिए जेनेटिक टेस्टिंग (Genetic Testing for BRCA Mutations)

अगर आप में ओवेरियन कैंसर का निदान हुआ है, तो आपके डॉक्टर आपको BRCA म्यूटेशन्स के लिए जेनेटिक टेस्टिंग की सलाह दे सकते हैं जिसे BRCA टेस्टिंग कहा जाता है। खासतौर पर अगर आपके परिवार में यह किसी को है। यह केवल एक सिंपल ब्लड टेस्ट है। इसके कई विभिन्न वर्जन (Different Versions ) भी मौजूद हैं। टेस्टिंग से पहले और बाद में आपको जेनेटिक काउंसलर से मिलना होगा। वो ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग (BRCA Testing for Ovarian Cancer) के लाभ और रिस्क के बारे में आपसे बात करेंगे। इस टेस्ट से ओवेरियन कैंसर के ट्रीटमेंट प्लान के लिए आपके डॉक्टर को मदद मिलेगी। यही नहीं, यह टेस्ट किसी अन्य फैमिली मेंबर के कैंसर से बचाव में भी मदद करेगा। अब जानते हैं कि क्या हैं BRCA1 और BRCA2 जीन्स?

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जानिए क्या हैं BRCA1 और BRCA2 जीन्स? (BRCA1 and BRCA2 Genes)

नॉर्मली BRCA1 and BRCA2 जीन कुछ कैंसर से प्रोटेक्ट करते हैं। लेकिन, अगर इन जीन में म्युटेशन हो, तो यह सही से काम करना बंद कर देते हैं। नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट (National Cancer Institute) के अनुसार अगर आप इनमें से किसी म्युटेशन के इनहेरिट हो, तो आपको ब्रेस्ट, ओवेरियन या अन्य कैंसर होने की संभावना अधिक होती है। ऐसा माना जाता है कि आम महिलाओं में जीवन के किसी पॉइंट पर केवल दो प्रतिशत से भी कम महिलाओं को ओवेरियन कैंसर के विकसित होने की संभावना होती है। लेकिन, जिन महिलाओं में BRCA1 म्युटेशन इनहेरिट होता है, उनमें से 44 प्रतिशत और जिन महिलाओं में BRCA2 म्युटेशन इनहेरिट होता, उनमें 17 प्रतिशत महिलाओं को अस्सी साल की उम्र तक ओवेरियन कैंसर के विकसित होने की संभावना होती है। जानिए ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग (BRCA Testing for Ovarian Cancer) के लाभ क्या हैं?

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BRACA टेस्टिंग के लाभ (Benefits of BRCA Testing)

अगर किसी महिला को ओवेरियन कैंसर है, तो BRCA जीन म्युटेशन की टेस्टिंग करने से वो अपने परिवार की अन्य महिलाओं को ओवेरियन कैंसर के जोखिम को समझने में मदद कर सकती हैं। BRCA म्यूटेशन्स इनहेरिटेड हैं। इसका अर्थ है कि अगर आप BRCA1 या BRCA2 जीन म्युटेशन से टेस्ट पॉजिटिव हैं, तो इसकी अधिक संभावना है कि आपके परिवार के नजदीक फैमिली मेंबर में भी समान जीन म्युटेशन होगी। जानिए क्या हैं इसके अन्य फायदे:

आपके परिवार की अन्य महिलाएं जेनेटिक काउंसलर से मिल सकती हैं। ताकि, वो जेनेटिक टेस्ट के बारे में जान सकें और क्या उन्हें भी यह टेस्ट करना चाहिए इस बारे में उन्हें सही जानकारी प्राप्त हो।

इसका फायदा केवल महिलाओं को ही नहीं होता बल्कि परिवार के पुरुष सदस्यों को भी इस जानकारी से लाभ हो सकता है। क्योंकि, BRCA म्युटेशन से पीड़ित पुरुषों में प्रोस्टेट कैंसर या मेल ब्रेस्ट कैंसर की संभावना बढ़ सकती है।

जेनेटिक टेस्टिंग के कई लाभ हो सकते हैं, भले ही किसी व्यक्ति को सकारात्मक परिणाम मिलें या नकारात्मक। इसके नेगेटिव रिजल्ट के कई फायदे हैं जैसे भविष्य में कैंसर का जोखिम न होने की राहत, यह जानकारी प्राप्त हो जाना कि आपके बच्चे में फैमिली हिस्ट्री इन्हेरीटिंग का जोखिम तो नहीं है और इसके कारण पॉसिबल चेकअप, टेस्ट्स या रिस्क कम करने वाली सर्जरी की जरूरत नहीं है। एक सकारात्मक टेस्ट परिणाम से आप अपने स्वास्थ्य को लेकर अधिक जागरूक होंगे, जिसमें कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए कदम उठाना भी शामिल है। अब जानिए कि कौन से वो तरीके हैं जिनसे BRCA जीन म्युटेशन से पीड़ित महिलाओं में कैंसर का रिस्क कम हो सकता है। BRCA जीन म्युटेशन से पीड़ित महिलाओं में कैंसर के जोखिम को कम करने के कुछ तरीके इस प्रकार हैं:

  • शुरुआती और अधिक फ्रीक्वेंट कैंसर स्क्रीनिंग (Cancer Screenings)
  • रिस्क कम करने वाली दवाईयां (Risk-Reducing Medications)
  • प्रोफाइलेक्टिक सर्जरी (Prophylactic Surgery)
  • हालांकि कोई भी व्यक्ति अपने जीन को नहीं बदल सकता है। लेकिन जल्दी निदान और सही स्टेप्स से आप ओवेरियन या अन्य कैंसर के रिस्क को कम कर सकते हैं।

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किन स्थितियों में ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग की सलाह दी जाती है? (BRCA Testing for Ovarian Cancer)

आनुवंशिक ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर के लिए जेनेटिक टेस्टिंग यानी BRCA टेस्टिंग से पहले जेनेटिक काउंसलिंग जरूरी है। आमतौर पर जेनेटिक टेस्ट इन स्थितियों में करने की सलाह दी जाती है, अगर:

  • आपकी ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर की स्ट्रांग फैमिली हिस्ट्री हो।
  • ब्रेस्ट कैंसर की निजी हिस्ट्री हो और कुछ खास मापदंड को पूरा करते हो जैसे निदान की उम्र, कैंसर का प्रकार, दोनों ब्रेस्ट्स में किसी खास अन्य कैंसर की मौजूदगी या फैमिली हेल्थ हिस्ट्री।
  • ओवेरियन (Ovarian), फैलोपियन ट्यूब (Fallopian Tube), या प्रायमरी पेरिटोनियल कैंसर (Primary Peritoneal Cancer) का निजी इतिहास।
  • आपके परिवार में एक नॉन BRCA1, BRCA2, या अन्य इनहेरिटेड म्युटेशन।

जेनेटिक काउंसलर रोगी और उसके परिवार को सबसे बेहतर टेस्टिंग स्ट्रेटेजी के बारे में जानने में भी मदद कर सकते हैं। अगर हो सके तो आपके परिवार में अगर किसी को ब्रेस्ट, ओवेरियन या अन्य BRCA से संबंधित कैंसर है तो उसका यह टेस्ट कराएं। लेकिन, अगर आपके परिवार में ऐसा कोई नहीं है तो अप्रभावित व्यक्ति से भी जेनेटिक टेस्टिंग की शुरुआत की जा सकती है। हालांकि, हो सकता है कि इस टेस्ट के रिजल्ट अधिक सहायक साबित न हो। अब जानते हैं एडवांस्ड ओवेरियन कैंसर और BRCA टेस्ट (Advanced Ovarian Cancer and BRCA test) के परिणामों के बारे में।

और पढ़ें : क्या होता है BRCA1 और BRCA2 जीन और ब्रेस्ट कैंसर से क्या है इसका संबंध?

ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग के परिणाम? (Results for BRCA Testing)

जेनेटिक टेस्टिंग के बाद भी जेनेटिक काउन्सलिंग बेहद जरूरी है ताकि आप टेस्ट रिजल्ट के बारे में जान पाएं और अपने और अपने परिवार के बारे में अगले कदम को निर्धारित कर पाएं। इसका अर्थ यह है कि आप इस संभावना को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं कि आपको कैंसर होगा। यही नहीं, यदि आप को यह कैंसर होता है तो आप जल्दी कैंसर का पता लगा सकते हैं।

पॉजिटिव टेस्ट रिजल्ट (Positive Test Result)

अगर आपको पहले ही ब्रेस्ट या ओवेरियन कैंसर है, तो एक पॉजिटिव टेस्ट रिजल्ट से आपको उपचारों के बारे में निर्णय लेने में मदद मिलेगी।

आपके परिवार के लिए इसका क्या अर्थ है?

ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग

नेगेटिव टेस्ट रिजल्ट (Negative Test Result)

अगर आपका टेस्ट रिजल्ट नकारात्मक है तो इसका अर्थ है कि टेस्ट में म्युटेशन का निदान नहीं हुआ है। हालांकि, आपके लिए इसका क्या अर्थ है यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपको पहले से ही ब्रेस्ट या ओवेरियन कैंसर है या नहीं। अगर आपको पहले ही ब्रेस्ट या ओवेरियन कैंसर है तो इसका अर्थ है कि एक नकारात्मक टेस्ट का अर्थ यह है कि टेस्ट में कोई म्युटेशन नहीं मिला, जो आपके कैंसर का कारण बना हो। इस स्थिति में हो सकता है कि अन्य टेस्ट कराए जाएं।

आपके परिवार के लिए इसका क्या अर्थ है?

  • नेगेटिव टेस्ट रिजल्ट का अर्थ यह है कि आपके परिवार में ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर की इनहेरिटेड म्युटेशन के कारण होने की संभावना कम है, जब तक कि किसी अन्य रिश्तेदार में यह समस्या न हो।
  • आपके परिवार के उन सदस्यों में जेनेटिक टेस्टिंग, जिन्हें ब्रेस्ट या ओवेरियन कैंसर नहीं हुआ है, तब तक मददगार होने की संभावना नहीं है, जब तक कि किसी अन्य रिश्तेदार को म्युटेशन में यह समस्या न हो।
  • कुछ मामलों में टेस्टिंग उन अन्य फैमिली मेंबर के लिए मददगार हो सकती है, जिसे ब्रेस्ट या ओवेरियन कैंसर है। ऐसा इसलिए है क्योंकि ऐसा हो सकता है कि आपके परिवार में इनहेरिटेड म्युटेशन हो लेकिन आप इनहेरिट न हो।

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यह तो थी ओवेरियन कैंसर के लिए BRCA टेस्टिंग (BRCA Testing for Ovarian Cancer) के बारे में पूरी जानकारी। हालांकि BRACA जीन टेस्ट से BRCA1 और BRCA2 जीन में म्युटेशन की अधिकता का पता लगाया जा सकता है। लेकिन आपको कोई ऐसी जीन म्युटेशन भी हो सकती है, जिसका टेस्ट से न पता चल सके। ऐसा भी हो सकता है कि आपको हेरेडिटरी कैंसर होने का जोखिम अधिक हो। ऐसा भी हो सकता है कि आपके परिवार में किसी व्यक्ति में हाय रिस्क जीन हो, जिनकी पहचान शोधकर्ता अभी नहीं कर पाएं हैं। शोधकर्ता अभी जीन म्युटेशन के बारे में स्टडी कर रहे हैं जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं। यही नहीं, नए जीन टेस्ट्स को भी विकसित किया जा रहा है। ऐसे में, अगर आपको लगता है कि आपको ओवेरियन कैंसर या अन्य कैंसर होने की संभावना अधिक है तो डॉक्टर से इस टेस्ट के बारे में जानें और नियमित रूप से चेकअप कराते रहें ताकि आप इस समस्या से बच सकें।

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सूत्र

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BRCA mutation in ovarian cancer: testing, implications and treatment considerations. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5524247/ .Accessed on 6/2/21

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AnuSharma द्वारा लिखित आखिरी अपडेट 03/06/2021 को
डॉ. प्रणाली पाटील के द्वारा मेडिकली रिव्यूड